A Síndrome de Alström
A síndrome de Alström é uma doença hereditária recessiva muito rara, causada pela mutação no gene ALMS1, que foi descoberto no ano 2002. Para que uma criança manifeste a doença é preciso que as duas cópias do gene, uma herdada do pai e outra herdada da mãe, tenham uma mutação ou uma outra alteração molecular. Os progenitores são portadores de apenas uma mutação, possuindo a segunda cópia do gene intacta e sendo, por isso, saudáveis. Os sintomas da síndrome de Alström resultam da ausência de expressão do gene ALMS1, que codifica para uma proteína de função ainda não completamente conhecida.
O primeiro efeito que normalmente se faz notar na criança é o que se denomina “nystagmus” (movimento muito rápido e involuntário dos olhos) assim como sensibilidade à luz, que começa na infância e posteriormente evolui para a retinopatia e cegueira. Desde a mais tenra idade é comum o desenvolvimento da obesidade. Os problemas auditivos começam entre os 8 e 22 anos de idade. Ainda na infância, se detectam níveis muito altos de colesterol, lípidos e insulina no sangue, diabetes mellitus, e, de forma lenta, mas progressiva, se desenvolvem problemas de rim. Outras manifestações podem incluir manchas na pele denominadas “acanthosis nigricans”, escoliose ou curvatura da coluna vertebral, pouca estatura, hipotiroidismo, hipotestosteronismo nos rapazes, aumento das enzimas hepáticas, e diversos problemas de coração. A insuficiência renal pode ocorrer entre os vinte e quarenta anos de idade.
A síndrome de Alström foi descrito pela primeira vez em 1959 por um médico sueco. Desde então, foram descritos a cerca de 700 casos. Atualmente nós temos conhecimento de 200 crianças e jovens que vivem em diferentes países, e que padecem desta enfermidade. A associação Alstrom Syndrome International (ASI) presta ajuda às famílias que têm que fazer frente às dificuldades que acompanham esta síndrome, bem como incentivar a que as famílias se ajudem entre si.
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Robin Marshall
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