El síndrome de Alstrôm
El síndrome de Alstrôm es una enfermedad hereditaria muy rara. Se sabe que el gen responsable es un gen recesivo, ya que los padres portadores de este gen no manifiestan ningun síntoma de la enfermedad. La razón por la que este síndrome es tan poco frecuente es porque para que el niño manifieste la enfermedad ambos padres han de ser portadores del gen. La transmisión al niño de una “doble dosis del gen” producirá los efectos del síndrome de Alstrôm.
El primer efecto que normalmente se hace notar en el niño es lo que se denomina “nystagmus” (movimiento muy rápido e involuntario de los ojos) así como sensibilidad a la luz, que empieza en la infancia y posteriormente evoluciona a retinopatía y ceguera. Desde muy niños es muy normal el desarrollo de obesidad. Los problemas auditivos comienzan generalmente antes de los diez años de edad. Posteriormente, en edades muy jóvenes, se detectan niveles muy altos de insulina en sangre, diabetes mellitus, y de forma lenta pero progresiva se desarrollan problemas de riñón. Otras manifestaciones pueden incluir manchas en la piel denominadas “acanthosis nigricans”, escoliosis o curvatura de la columna vertebral, poca estatura, hipotiroidismo, aumento de los enzimas hepáticos, y diversos problemas de corazón. El fallo renal puede ocurrir entre los veinte y cuarenta años de edad.
El síndrome de Alstrôm fue descrito por primera vez en 1959 por un medico sueco. Desde entonces, se han descrito solo 130 casos. Actualmente nosotros tenemos conocimiento de 750 niños y jóvenes que viven en diferentes paises, y que padecen esta enfermedad. Alstrom Syndrome International (ASI) puede prestar ayuda a las familias que tienen que hacer frente a las dificultades que acompañan a este síndrome, así como animar a las familias a que se ayuden entre si. Los científicos están tratando de identificar y conocer el gen responsable de este síndrome.
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Robin Marshall
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